רשימת הפרעות נוירולוגיות נדירות
תוכן עניינים:
הפרעות נוירולוגיות משפיעות על המוח, חוט השדרה והעצבים בכל הגוף. בעוד הפרעות נוירולוגיות רבות נפוצים, אחרים מתרחשים לעתים רחוקות כל כך, כי הם מוכרים כמו הפרעות נדירות. הפרעות אלו יכולות לגרום לליקויים נוירולוגיים, החל בבעיות דיבור קלות ועיכובים התפתחותיים ועד להתקפים ותנועות ספסטיות.
וידאו של היום
Carnosinemia
->Carnosinemia היא הפרעה מטבולית נדירה כי ידוע גם מחסור carnosinase, hyper-beta carnosinemia וחסר carnosinase בסרום. מצב זה גורם לליקויים נוירולוגיים ולעיכובים בהתפתחות. סימנים ותסמינים של מצב זה כוללים נמנום, פיגור שכלי והתקפים מלווה בתנועות לא רצוניות של הראש, הרגליים והזרועות. סימנים אלה מופיעים בינקות וממשיכים עם התפתחות הילד.
->Syringomyelia
Syringomyelia היא הפרעה רפואית שגורמת ציסטה טופס בתוך חוט השדרה. כמו ציסטה מתרחב, הוא הורס את מרכז חוט השדרה. מצב זה יכול להיגרם על ידי מומים מולדים, טראומה בחוט השדרה או בעיות התפתחותיות של המוח. סימנים ותסמינים של syringomyelia יכול לכלול כאב, נוקשות, חולשה, כאבי ראש, שליטה במעי, שליטה בשלפוחית השתן, קשיים מיניים ויכולת מופחתת להרגיש טמפרטורות חמות או קרות.
תסמונת מייג
תסמונת מייג היא סוג של דיסטוניה - הפרעה בתנועה שמובילה להתכווצויות שרירים הגורמות לתנועות חוזרות, כגון מהבהב מהיר וסחיטה של הסנטר. מצב זה גם גורם לפתיחות בכוח של הלסת, בליטת הלשון ועווית השריר החופפת את השריר האחראי על סיבוב הראש. תסמונת מייג 'מכונה גם תסמונת כרונית, תסמונת Brueghel ו- dyskinesia אידיופטית.
תסמונת קלובר-בוסי
תסמונת קלובר-בוסי היא הפרעה נוירולוגית הנגרמת על ידי פגיעה באונות הטמפורליות הקדמיות של המוח. אנשים עם מצב זה עלולים לחוות אובדן זיכרון, התקפים, דמנציה, חוסר יכולת לחוות פחד רגיל וכעס וחוסר יכולת לזהות אובייקטים חזותיים. אנשים עם תסמונת קלור-בוסי מוסחים בקלות, עשויים להציג התנהגויות מיניות בלתי הולמות ולעתים קרובות להכניס חפצים לפיהם. אין תרופה קיימת עבור מצב זה, אבל ניתן לתת טיפול כדי להפחית את הסימפטומים שלה.
סימיאן B וירוס זיהום
זיהום סימיאן B וירוס נגרמת על ידי סוג של הרפס כי הוא התפשט על ידי חשיפה לקופים או קופים רקמות כי כבר נגוע בווירוס. כאשר הנגיף פולש לגוף, המוח והמוות שלו הופכים לדלקתיים. חוט השדרה יכול להיות מושפע גם על ידי וירוס סימיאן B. תרופות אנטי-ויראליות חייבות להינתן תוך מספר שעות של חשיפה לנגיף.Valycovir היא התרופה של בחירה, אבל U. ס מזון ותרופות המינהל לא אישר את זה לטיפול בזיהום וירוס סימיאן B.
מחלת שינדלר
מחלת שינדלר היא הפרעה תורשתית המסווגת כמחלת אחסון ליזוזומלית. מצב זה גורם לליקוי של אלפא-N-אצטילגלקטמינידנאז, שהוא אנזים המסייע בהתפלגות של שרשראות סוכר ארוכות בתאים. מחלת שינדלר יכולה להתרחש בינקות - סוג I, או בגרות - סוג II. זה יכול להתרחש גם בצורת ביניים, אשר ידוע בתור סוג III. מחלת שינדלר התינוקת עלולה לגרום לעיוורון, להתקפים ולפיגור שכלי. תינוקות עם המחלה בדרך כלל אינם חיים יותר מ 3 או 4 שנים. מחלת בוגר שינדלר גורמת לליקוי נפשי, בעיות עצבים והתרחבות של כלי דם, הגורמת לגידולים דמויי יבלות להופיע. סוג III יכול להיות קל או חמור. הצורה המתונה של המחלה עלולה לגרום לבעיות התנהגותיות ועיכובים בהתפתחות הדיבור. הצורה החמורה של המחלה עלולה לגרום פיגור שכלי והתקפים.
