מחלות הנגרמות על ידי מחסור באנזימים

אנזים הוא חלבון המאיץ את קצב שבו מתרחשת תגובה כימית. אנזימים הם מצע ספציפי, כלומר לכל סוג של אנזים יש סוג מסוים של מולקולה זה משפיע. הגוף האנושי זקוק לאנזימים כדי להשפיע על השיעורים שבהם מתרחשים תהליכים ביולוגיים. מספר מחלות להתרחש עקב כמויות מספיקות של אנזימים ספציפיים.

וידאו של היום

מחסור ב- G6PD

מתוך כל חסרי האנזים הידועים בבני אדם, מחסור ב- gloxose-6-phosphate dehydrogenase, או ב- G6PD, הוא הנפוץ ביותר בכל העולם. מחסור ב- G6PD יכול להיות בירושה והוא נראה לעתים קרובות אצל אלה של אפריקה, אסיה, הים התיכון או המזרח התיכון.

גברים אפרו-אמריקנים הם הדמוגרפיים הנפוצים ביותר ב- G6PD בארצות הברית. ללא מספיק G6PD, תאי דם אדומים פגיעים יותר להתמוטטות, ואנמיה המוליטית יכולה לגרום. אלו עם מחסור זה לא יכול להראות כל סימפטומים, או שהם יכולים לחוות אנמיה עם כאבי גב, כאבי בטן או צהבת כאשר נחשפים ללחצים כגון זיהום.

->

היפרפלזיה של יותרת הכליה

הפרעה תורשתית נוספת, היפרפלזיה אדרנלית מולדת, היא הפרעת האדרנל השכיחה ביותר בקרב תינוקות וילדים. מצב זה נובע מחסר באנזים המאפשר לבלוטת יותרת הכליה לייצר כמויות נאותות של קורטיזול. הגוף מגיב על ידי גירוי בלוטת יותרת הכליה בניסיון להניע את ייצור הקורטיזול. כתוצאה מכך, בלוטות יותרת הכליה גדלות ומייצרות יותר קורטיזול, כמו גם הורמונים שגורמים לגוף לספוג מחדש את המים ואת הנתרן, וכן הורמונים אחרים המשפיעים על תכונות מיניות גבריות. עודף של הורמונים זכריים יכול לגרום.

מחלת גושה

מחלת גושה היא מחסור בירושה של גלוקוזרברוסידאז האנזים. ללא כמות מספקת של אנזים זה, חומר שומני הנקרא glucocerebroside מצטבר באיברים הפנימיים, כולל המוח. טיפול באנזים חלופי עשוי לסייע בהפחתת האנומליות השלדיות וספירת דם לא תקינה הקשורה לסוגים מסוימים של הפרעה זו.

מחסור קינאז Pyrovate

מחסור בירושה של אנזים pyruvate קינאז גורם לתאי הדם האדומים להישבר, וכתוצאה מכך אנמיה. לאחר מחסור ב- G6PD, זהו הפגם השני הנפוץ ביותר באנזים שיכול לגרום לתאי דם אדומים להישבר. שלא כמו מחסור ב- G6PD, חסר קינאז pyruvate קיים על פני כל רקע אתני. הסימפטומים של מחסור זה כוללים אנמיה, צהבת ו עייפות.